X प्रबळ प्रकारचा वारसा. X-लिंक केलेला वारसा. एक्स-लिंक्ड रोग: सामान्य माहिती

लैंगिक गुणसूत्रांवर असलेल्या जनुकांना लिंग-संबंधित जीन्स म्हणतात. लिंग-संबंधित जीन्स X गुणसूत्र आणि Y गुणसूत्रावर दोन्ही स्थित असू शकतात. तथापि, क्लिनिकल आनुवंशिकीमध्ये, एक्स-लिंक्ड रोग व्यावहारिक महत्त्व आहेत, म्हणजे. ज्यामध्ये पॅथॉलॉजिकल जीन्स एक्स क्रोमोसोमवर स्थित आहेत.

संततीमध्ये एक्स-लिंक केलेल्या वैशिष्ट्याचे वितरण असामान्य जनुक वाहून नेणाऱ्या X गुणसूत्राच्या वितरणावर अवलंबून असते. महिलांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असल्याने आणि पुरुषांमध्ये एक असल्याने, खालील जीनोटाइप पर्याय शक्य आहेत: पुरुषांमध्ये - XAU; HaU, महिलांसाठी - HAHA; हाहा; हाहा; (XA हा X गुणसूत्रावर स्थित एक प्रबळ जनुक आहे, Xa हा X गुणसूत्रावर स्थित एक अव्यवस्थित जनुक आहे).

अशा प्रकारे, स्त्रियांमध्ये शक्य आहे: प्रबळ एलीलसाठी जीनोटाइप होमोजिगस, हेटरोझिगस जीनोटाइप आणि रेसेसिव्ह एलीलसाठी जीनोटाइप होमोजिगस. पुरुषांमध्ये, केवळ हेमिझिगस जीनोटाइप शक्य आहे, कारण पुरुषाच्या X गुणसूत्रावर असलेल्या एलीलची Y गुणसूत्रावर जोडी नसते.

एक्स - लिंक्ड, अप्रचलित वारसा

एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोग पुरुषांमध्ये आढळतात ज्यांच्याकडे संबंधित जनुक असते आणि स्त्रियांमध्ये केवळ एकसंध स्थितीच्या बाबतीत (जे अत्यंत दुर्मिळ असते), बहुतेक वेळा एकसंध विवाहांमध्ये.

वरील संकेतांचा वापर करून, आपण आजारी पुरुष आणि निरोगी स्त्रीच्या संततीमधील मुलांचे सर्व संभाव्य जीनोटाइप निर्धारित करू शकता:

पालक हाऊ x हाहा

गेमेट्स हा उ हा हा

मुले हाहा; हाहा; HAU; कसे

योजनेनुसार, सर्व मुले phenotypically निरोगी असतील, परंतु जीनोटाइपिकदृष्ट्या सर्व मुली विषम वाहक असतात. जर वाहक स्त्रीने निरोगी पुरुषाशी लग्न केले तर संततीमध्ये खालील पर्याय शक्य आहेत:

पालक HAU x HAH

गेमेट्स हा उ हा हा

मुले हाहा; हाहा; HAU; HaU

50% प्रकरणांमध्ये मुली पॅथॉलॉजिकल जनुकाच्या वाहक असतील आणि मुलांसाठी आजारी पडण्याचा धोका 50% असतो.

अशाप्रकारे, X-लिंक्ड प्रकारचा वारसा असलेल्या रोगांचे मुख्य निकष खालीलप्रमाणे आहेत:

• 1. हा रोग प्रामुख्याने पुरुषांमध्ये होतो. एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह रोग असलेल्या आजारी होमोजिगस स्त्रिया अपवाद आहेत, जर एखाद्या आजारी पुरुषाने या रोगासाठी जनुकाच्या वाहकाशी लग्न केले तर ते दिसून येते.
• 2. हा आजार आजारी वडिलांकडून त्याच्या phenotypically निरोगी मुलींद्वारे त्याच्या अर्ध्या पुरुष नातवंडांमध्ये प्रसारित होतो (वारसा "बुद्धिबळ शूरवीराच्या हालचालीने").
• 3. हा आजार वडिलांकडून मुलाकडे कधीच पसरत नाही.
• 4. वाहक रोगाची सबक्लिनिकल चिन्हे दर्शवू शकतात.
• 5. रोगाचा खरा वाहक असलेल्या महिलेच्या मुलांसाठी जोखीम पातळी 50% आहे.
• 6. रोगाची वाहक असलेल्या महिलेच्या अर्ध्या मुली देखील वाहक असतील.

प्रभावित वडिलांच्या सर्व phenotypically निरोगी मुली अनिवार्य विषम वाहक असतात.

स्वत: मध्ये, प्रभावित आजोबांकडून निरोगी मातांमधून प्रभावित नातवंडांमध्ये संक्रमण अद्याप X गुणसूत्रावरील जनुकाच्या स्थानिकीकरणाचा पुरावा म्हणून काम करू शकत नाही. ऑटोसोमल जनुकाच्या बाबतीत समान प्रकारचे संक्रमण शक्य आहे, ज्याचे प्रकटीकरण पुरुष लिंगापर्यंत मर्यादित आहे. निर्णायक वस्तुस्थिती अशी आहे की प्रभावित पुरुषांची सर्व मुले निरोगी आहेत. तथापि, हा निकष वापरला जाऊ शकत नाही जर रोग इतका गंभीर असेल की रुग्ण संतती सोडत नाहीत.

X-linked recessive inheritance च्या विरुद्ध, X-linked dominant inheritance असलेले रोग स्त्रियांमध्ये पुरुषांपेक्षा दुप्पट सामान्य असतात. प्रभावित व्यक्तींमध्ये सामान्यतः सामान्य प्रजनन क्षमता असते. एक्स-लिंक्ड प्रबळ वारशाचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे प्रभावित पुरुष हे जनुक (किंवा रोग) त्यांच्या सर्व मुलींना आणि त्यांच्या एकाही मुलाला पास करतात. एक आजारी स्त्री X-लिंक्ड प्रबळ जनुक तिच्या निम्म्या मुलांना देते, लिंग काहीही असो, ऑटोसोमल प्रबळ प्रकाराच्या वारशाप्रमाणे. अशाप्रकारे, केवळ प्रभावित वडिलांच्या मुलांमुळेच एक्स-लिंक्ड प्रबळ आणि ऑटोसोमल प्रबळ वारसा यांच्यात फरक करणे शक्य होते. प्रस्थापित X-लिंक्ड प्रबळ मोड वारसा असलेल्या सर्व वैशिष्ट्यांसाठी, हे दर्शविले गेले की, सरासरी, पुरुष स्त्रियांपेक्षा अधिक गंभीरपणे प्रभावित होतात. हे नैसर्गिक आहे, कारण विषम महिलांमध्ये, आंशिक भरपाई इतर X गुणसूत्रावरील सामान्य एलीलच्या उपस्थितीद्वारे निर्धारित केली जाऊ शकते. स्त्रियांमधील के क्रोमोसोमपैकी एकाच्या यादृच्छिक निष्क्रियतेच्या घटनेचा शोध लागल्यानंतर ही वस्तुस्थिती पूर्णपणे स्पष्ट करण्यायोग्य बनली (लायोनायझेशन). जेव्हा हेमिझिगस नर प्राणघातक असतात तेव्हा एक्स-लिंक्ड प्रबळ वारसा उद्भवतो.

नमूद केल्याप्रमाणे, एक्स-लिंक्ड रोग पुरुषांपेक्षा स्त्रियांमध्ये कमी गंभीर असतात. काही प्रकरणांमध्ये, नर झिगोट्सचे नुकसान इतके गंभीर असते की ते गर्भाशयात मरतात. मग वंशावळात बाधितांमध्ये फक्त स्त्रिया, आणि त्यांच्या बाधित मुलांमध्ये - फक्त मुली, आणि निरोगी मुली आणि मुलगे 1: 1: 1 च्या प्रमाणात असावेत. याव्यतिरिक्त, पुरुष हेमिझिगोट्स जे फारसा मरत नाहीत. गर्भधारणेचा प्रारंभिक टप्पा उत्स्फूर्त गर्भपात किंवा मृत मुलांमध्ये आढळला पाहिजे. लेन्झ (1961) यांनी पहिल्यांदा दाखवले की पिगमेंट इनकॉन्टीनन्स (ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोम) या नावाने ओळखल्या जाणाऱ्या रोगासाठी या प्रकारचा वारसा मानवांमध्ये अस्तित्वात आहे. असे गृहित धरले जाते की पुरुष गर्भाची प्राणघातकता ओरोफेशियल-डिजिट सिंड्रोम (जीभेचे एकाधिक हायपरप्लास्टिक फ्रेन्युलम, फाटलेले ओठ आणि टाळू, नाकाच्या पंखांचे हायपोप्लासिया, बोटांचे असममित लहान होणे), रेट-गोल्ट्झ सिंड्रोम आणि इतर रोगांसह होते. .

एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह रोगाचे उदाहरण आहे हिमोफिलिया - ए - रक्त गोठणे प्रणालीच्या आठव्या घटकाच्या कमतरतेमुळे रक्त असह्यता. क्लिनिकल लक्षणांमध्ये वारंवार आणि दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव, अगदी लहान जखमेतून, अंतर्गत अवयव आणि सांध्यातील रक्तस्त्राव यांचा समावेश होतो. रोगाचे प्रमाण दर 10,000 नवजात मुलांमागे 1 आहे. नियमानुसार, पुरुषांना हिमोफिलियाचा त्रास होतो आणि नंतरच्या माता निरोगी स्त्रिया असतात, सामान्यत: रेक्सेटिव्ह हिमोफिलिया जनुकाच्या वाहक असतात. जर हिमोफिलियाक पुरुषांनी निरोगी स्त्रियांशी लग्न केले तर त्यांच्या मुलांना या जनुकापासून मुक्त Y गुणसूत्राचा वारसा मिळेल. ते निरोगी आहेत आणि हिमोफिलिया जनुक वाहून नेत नाहीत. हिमोफिलिक पुरुषांच्या मुली phenotypically निरोगी आहेत, परंतु सर्व heterozygous हिमोफिलिया जनुकासाठी आहेत, म्हणजे. या जनुकाचे वाहक. त्यांच्या मुलांना, 50% प्रकरणांमध्ये, हिमोफिलिया जीन्स देखील वारशाने मिळतील आणि ते आजारी पडतील. अशा आईच्या मुलींपैकी 50% मुली देखील विषमजीवी असतील. मुलांमध्ये दुसरा X गुणसूत्र नसल्यामुळे, रेक्सेसिव्ह उत्परिवर्ती हिमोफिलिया जनुक त्याचा परिणाम प्रकट करतो आणि मुलांना हिमोफिलियाचा त्रास होतो. मुलींमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात; प्रबळ (सामान्य) जनुक दुसऱ्या X गुणसूत्रावर स्थानिकीकृत केले जाते, त्यामुळे वारशाने मिळालेला रिसेसिव जनुक त्याचा प्रभाव दाखवत नाही - मुलींना हिमोफिलियाचा त्रास होत नाही. अशा प्रकारे, विचारात घेतल्यास, 50% मुले हिमोफिलियाने प्रभावित होतील आणि 50% मुली हेमोफिलियाचे विषम वाहक असतील.

महिलांनाही हिमोफिलियाचा त्रास होऊ शकतो. अशा प्रकरणांचे साहित्यात वर्णन केले आहे, परंतु ते तेव्हाच घडतात जेव्हा मुली पालकांकडून जन्माला येतात, ज्यापैकी एक हिमोफिलियाक (वडील), दुसरा विषम वाहक (आई) असतो. असे लग्न होण्याची शक्यता कमी असते.

हेटेरोझिगस वाहकांपासून त्यांच्या मुली, नातवंडे इत्यादींमध्ये हिमोफिलिया ठरवणारे रिसेसिव जनुक, जे विषम वाहक बनतात आणि ज्यांचे मुलगे 50% प्रकरणांमध्ये हिमोफिलियाने ग्रस्त असतात, काही राज्यकर्त्यांच्या वंशावळीशी परिचित असताना स्पष्टपणे पाहिले जाऊ शकते. युरोपमधील कुटुंबे. त्यांचा वंश इंग्लंडच्या राणी व्हिक्टोरियापासून आला आहे, जो हिमोफिलिया जनुकासाठी विषम होता. राणी व्हिक्टोरियाचे तीन नातवंडे हेमोफिलियामुळे मरण पावले - स्पॅनिश अर्भक अल्फोन्सो, गोन्झालो - जेम्स, जे अल्फोन्सो XIII आणि बॅटेनबर्गच्या व्हिक्टोरिया युजेनियाचे पुत्र होते. शेवटच्या रशियन झार निकोलस 11 चा मुलगा, ॲलेक्सी, देखील एक हिमोफिलियाक होता, ज्याला त्याची आई, त्सारिना अलेक्झांड्रा फेओडोरोव्हना (ॲलिस) कडून हिमोफिलिया जनुक वारसा मिळाला होता आणि नंतरच्याला, तिच्या आईकडून तिच्या आजीकडून मिळाले. , राणी व्हिक्टोरिया.

तक्ता 2. एक्स-लिंक्ड रोगांसाठी वाहकांची ओळख (एफ. वोगेल आणि ए. मोतुल्स्की, 1989 नुसार)

X क्रोमोसोमशी जोडलेल्या जनुकांच्या अनुवांशिकतेचे आणखी एक उदाहरण म्हणजे वारसा रंगाधळेपण(रंग अंधत्व), जे, उदाहरणार्थ, यूएसए मध्ये 8% पुरुष आणि 0.5% स्त्रियांमध्ये आढळते. रंग अंधत्वाचा वारसा हिमोफिलियाच्या वारशाप्रमाणेच होतो, कारण रेसेसिव्ह जनुक X गुणसूत्रावर स्थित आहे, परंतु वडील सर्व मुलींना X गुणसूत्र देतात आणि आई तिच्या दोन X गुणसूत्रांपैकी एक सर्व मुलांना देते. या संदर्भात, वडिलांच्या दृष्टीच्या स्थितीकडे दुर्लक्ष करून, रंगांध आईचे मुलगे देखील रंगांध आहेत. तथापि, जर वडिलांची दृष्टी सामान्य असेल तर या विवाहातील त्यांच्या सर्व मुलींना सामान्य दृष्टी प्राप्त होईल, जरी ते विषम वाहक असतील. ज्या पुरुषांची दृष्टी सामान्य आहे अशा पुरुषांसोबत लग्न करताना मुली सामान्य दृष्टीसह जन्माला येतील आणि मुले रंग-आंधळे असतील आणि 1: 1 च्या प्रमाणात सामान्य दृष्टी असतील. एक रंगांध मुलगी फक्त जन्माला येऊ शकते. रंग-अंध पुरुषाचा रंग-अंध स्त्री किंवा विषम वाहकाशी विवाह.

X-लिंक्ड प्रबळ मोड ऑफ इनहेरिटन्स

एक्स-लिंक्ड प्रबळ वारशाने वैशिष्ट्यीकृत रोगांपैकी, एखाद्याला व्हिटॅमिन डी-प्रतिरोधक मुडदूस (फॉस्फेट मधुमेह) असे नाव दिले जाऊ शकते, ज्याचे वैशिष्ट्य कंकाल नुकसान होते आणि व्हिटॅमिन डीने उपचार केले जाऊ शकत नाहीत.

एक्स-लिंक्ड प्रबळ प्रकारचा वारसा असलेल्या रोगांमधील विवाहांची उदाहरणे देऊ.

वडील आजारी आहेत

पालक कसेएक्स हाहा

पालकांचे गेमेट्स हा उ हा हा

वंशज हाहा; XaU; हाहा; हा वू

सर्व मुली निरोगी वाहक आहेत, मुलगे निरोगी आहेत

आई आजारी आहे

पालक हाऊ x हाहा

पालकांचे गेमेट्स हा उ हा हा

वंशज हाहा; हाहा; HAU; HaU

मुलांसाठी आजारी पडण्याची शक्यता 50% आहे, लिंग काहीही असो.

हे ज्ञात आहे की एक्स क्रोमोसोमवर दोनशेहून अधिक मानवी जीन्स स्थानिकीकृत आहेत. विशेषतः, हिमोफिलिया नियंत्रित करणारे जीन्स गुणसूत्र X वर स्थानिकीकृत आहेत एआणि मध्ये,मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी, रंग अंधत्व, किशोर काचबिंदू, ऑप्टिक नर्व्ह ऍट्रोफी, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, इ. X गुणसूत्रावरील 60 हून अधिक जनुके मानसिक मंदता सिंड्रोम निर्धारित करतात. यापैकी बहुतेक रोग अनुवांशिक पद्धतीने वारशाने मिळतात. एक्स क्रोमोसोमशी जोडलेल्या जनुकांद्वारे निर्धारित केलेल्या रोगांच्या बाबतीत प्रबळ प्रकारचा वारसा अधिक दुर्मिळ आहे. X गुणसूत्रावर स्थित जनुकांद्वारे निर्धारित मानसिक मंदता असलेल्या रोगांची उदाहरणे तक्ता 3 मध्ये दिली आहेत.

तक्ता 3. X - जोडलेले सिंड्रोम - मानसिक मंदता

Y क्रोमोसोमवर स्थानिकीकरण केलेल्या जनुकांद्वारे नियंत्रित आनुवंशिक विसंगतींच्या उदाहरणांमध्ये सिंडॅक्टिली (दुसऱ्या आणि तिसऱ्या बोटांचे जाळीदार फ्यूजन) आणि ऑरिकलच्या काठाचा हायपरट्रिकोसिस (केस येणे) यांचा समावेश होतो. Y गुणसूत्र फक्त पुरुषांमध्ये आढळत असल्याने, ही जीन्स केवळ पुरुषांच्या रेषेद्वारे संततीकडे जातात.

वारसा जनुक रोग उत्परिवर्तन

X-संबंधित रोगांमध्ये, असामान्य जनुक X गुणसूत्रावर स्थित असतो. एक्स-लिंक केलेले रोग ऑटोसोमल रोगांपेक्षा लक्षणीय भिन्न आहेत.

कारण महिलांना X गुणसूत्राच्या दोन प्रती वारशाने मिळतात, त्या विशिष्ट स्थानावरील कोणत्याही एलीलसाठी विषम आणि कधी कधी एकसंध असू शकतात. म्हणून, स्त्रियांमध्ये, एक्स-लिंक्ड जीन्स ऑटोसोमल जनुकांप्रमाणेच दिसतात. एक्स क्रोमोसोमच्या निष्क्रियतेच्या परिणामी (ही प्रक्रिया यादृच्छिक आहे आणि स्त्रियांमध्ये भ्रूण निर्मितीच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात उद्भवते), शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये फक्त एक एक्स गुणसूत्र सक्रिय आहे. याचा अर्थ असा की ज्या स्त्रियांमध्ये उत्परिवर्ती X-लिंक्ड एलीलसाठी विषमता आहे, सामान्य जनुक उत्पादन सामान्य प्रमाणाच्या 50% प्रमाणात तयार केले जाते, जे ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह स्थिती असलेल्या हेटरोजायगोट्समध्ये देखील उद्भवते. सामान्यतः, जनुक उत्पादनाची ही मात्रा सामान्य फेनोटाइपिक अभिव्यक्तींसाठी पुरेशी असते. कारण मनुष्याला फक्त एकच X गुणसूत्र वारशाने मिळतो, तो X गुणसूत्रावरील सर्व जनुकांसाठी हेमिझिगस असतो आणि सर्व जीन्स व्यक्त होतात. एक्स-लिंक्ड उत्परिवर्ती जनुकाच्या आनुवंशिक संक्रमणाच्या बाबतीत, रोगाचे फेनोटाइपिक अभिव्यक्ती विकसित होतात, कारण Y गुणसूत्रात उत्परिवर्ती जनुकाच्या कार्याची भरपाई करू शकणारे सामान्य एलील नसतात.

X-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह वारसा

खालील वैशिष्ट्ये रिसेसिव प्रकाराच्या X-लिंक्ड वारशाचे वैशिष्ट्य आहेत:

• पुरुषांमध्ये रोगाचे प्रमाण लक्षणीयरीत्या जास्त आहे;
• हेटरोझिगस महिला वाहकांमध्ये सामान्यतः रोगाचे कोणतेही फेनोटाइपिक प्रकटीकरण नसतात;
• हे जनुक आजारी माणसाकडून त्याच्या सर्व मुलींना संक्रमित केले जाते आणि त्याच्या कोणत्याही मुलीच्या मुलाला जनुक वारसा मिळण्याचा धोका 50% असतो;
• उत्परिवर्ती जनुक पित्याकडून मुलाकडे जात नाही;
• उत्परिवर्ती जनुक महिला वाहकांच्या मालिकेद्वारे प्रसारित केले जाऊ शकते, त्यानंतर सर्व आजारी पुरुषांमधील संबंध महिला वाहकांद्वारे स्थापित केला जातो;
• रोगाच्या तुरळक प्रकरणांचे महत्त्वपूर्ण प्रमाण नवीन उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे.

अशी परिस्थिती आहे ज्यामध्ये स्त्रियांमध्ये एक्स-लिंक्ड वारशाच्या फेनोटाइपिक अभिव्यक्तींचा विकास शक्य आहे. जर दोन्ही पालक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह जनुकाचे वाहक असतील, तर मुलीला एकसंध अवस्थेत उत्परिवर्ती जनुक प्राप्त होऊ शकते. परंतु रेसेसिव्ह प्रकाराचा एक्स-लिंक्ड वारसा दुर्मिळ आहे या वस्तुस्थितीमुळे, ही परिस्थिती संभव नाही (एकमेव विवाह अपवाद वगळता). टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुली, ज्याचे वैशिष्ट्य 45.X गुणसूत्र संच आहे, त्या X गुणसूत्रावर असलेल्या सर्व जनुकांसाठी हेमिझिगस असतात; या प्रकरणात, X गुणसूत्राच्या सर्व स्थानांमध्ये असलेली सर्व जीन्स पुरुषांप्रमाणे व्यक्त केली जातात. शेवटी, X गुणसूत्र निष्क्रियता यादृच्छिक असल्याने, ते गर्भामध्ये सामान्य वितरणाचे अनुसरण करते. म्हणून, स्त्रियांच्या थोड्या प्रमाणात, एक एक्स क्रोमोसोमचे जवळजवळ पूर्ण निष्क्रियता शक्य आहे. एक्स क्रोमोसोम निष्क्रियतेचा हा पॅथॉलॉजिकल (असममित) पॅटर्न बहुतेकदा एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोगांच्या फेनोटाइपिक प्रकटीकरण असलेल्या स्त्रियांमध्ये दिसून येतो.

हिमोफिलिया ए: एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्सचे एक विशिष्ट उदाहरण. हिमोफिलिया ए (क्लासिकल हिमोफिलिया) हे कोग्युलेशन फॅक्टर VIII च्या कमतरतेने दर्शविले जाते, ज्यामुळे दुखापतीनंतर दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव होतो, दात गळणे, शस्त्रक्रियेची अशक्यता, प्राथमिक रक्तस्त्राव थांबल्यानंतर वारंवार रक्तस्त्राव होतो आणि रक्तस्त्राव विलंब होतो. क्लिनिकल अभिव्यक्तीची सुरुवात आणि रक्तस्त्राव भागांची वारंवारता घटक VIII च्या कोग्युलेटिंग क्रियाकलापांवर अवलंबून असते; रोगाचे गंभीर आणि सौम्य प्रकार आहेत. गंभीर प्रकरणे सामान्यत: बालपणातच आढळतात; असममित X गुणसूत्र निष्क्रियतेच्या परिणामी, 10% महिला वाहकांना सौम्य रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

हेमोफिलिया ए चे निदान फॅक्टर VIII ची कमी कोग्युलेटिंग क्रियाकलाप निर्धारित करून स्थापित केले जाते, जर व्हॉन विलेब्रँड फॅक्टरची पातळी सामान्य असेल. आण्विक अनुवांशिक चाचणी अंदाजे 90% रुग्णांमध्ये रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार उत्परिवर्तन प्रकट करते. सर्व प्रकरणांमध्ये हा अभ्यास करणे आवश्यक नाही, परंतु ते अगदी प्रवेशयोग्य आहे. आण्विक अनुवांशिक चाचणीचा वापर जोखीम असलेल्या कुटुंबातील सदस्यांच्या अनुवांशिक समुपदेशनासाठी आणि कधीकधी सौम्य क्लिनिकल अभिव्यक्ती असलेल्या रोगाच्या प्रकरणांचे निदान करण्यासाठी केला जातो.

हिमोफिलिया ए मध्ये एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह वारसा आहे. प्रोबँडच्या भावंडांमध्ये रोग विकसित होण्याचा धोका आई उत्परिवर्ती जनुकाची वाहक आहे की नाही यावर अवलंबून असते. प्रत्येक गर्भधारणेदरम्यान वाहक महिलेकडून उत्परिवर्ती B8 जनुकाच्या प्रसाराचा धोका 50% असतो. जर उत्परिवर्तन मुलांपर्यंत पोहोचले तर ते रोगाचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण विकसित करतात; ज्या मुलींना उत्परिवर्तन केले जाते त्या उत्परिवर्तनाच्या वाहक बनतात. प्रभावित पुरुष उत्परिवर्तन त्यांच्या सर्व मुलींना देतात, त्यांच्या मुलांना नाही.

एक्स-लिंक्ड प्रबळ वारसा

विषम महिला वाहकांमध्ये हा रोग नियमितपणे आढळल्यास एक्स-लिंक्ड रोग प्रबळ मानले जातात. एक्स-लिंक्ड डोमिनंटची वैशिष्ट्ये:

• हा रोग phenotypically सर्व मुलींमध्ये प्रकट होतो आणि आजारी माणसाच्या मुलांमध्ये विकसित होत नाही;
• आजारी स्त्रियांच्या मुलांमध्ये आणि मुलींमध्ये, रोगाचा वारसा मिळण्याचा धोका 50% आहे;
• दुर्मिळ एक्स-लिंक्ड प्रबळ रोग स्त्रियांमध्ये अधिक सामान्य आहेत, परंतु स्त्रियांमध्ये हा रोग सौम्य (व्हेरिएबल असला तरी) फिनोटाइपिक अभिव्यक्तीद्वारे दर्शविला जातो.

एक्स-लिंक्ड प्रबळ वारसा असलेले काही ज्ञात रोग आहेत. त्यापैकी एक हायपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स आहे. जरी हा रोग दोन्ही लिंगांवर परिणाम करतो, परंतु पुरुषांमध्ये हा रोग अधिक तीव्र आहे. काही दुर्मिळ एक्स-लिंक केलेले रोग जवळजवळ केवळ स्त्रियांमध्येच विकसित होतात, कारण पुरुष गर्भातील या जनुकाची हेमिझिगस स्थिती मृत्यूला कारणीभूत ठरते. यामध्ये रंगद्रव्य असंयम समाविष्ट आहे, जे त्वचा, केस, दात आणि नखे यांच्या नुकसानीच्या रूपात प्रकट होते. त्वचेचे विकृती वैशिष्ट्यपूर्ण टप्प्यांतून प्रगती करतात, ज्याची सुरुवात बालपणात त्वचेवर फोड येणे, त्यानंतर चामखीळ उद्रेक होणे (आणि अनेक महिने टिकून राहणे), शेवटी हायपर- आणि हायपोपिग्मेंटेशनचे क्षेत्र. अलोपेसिया, हायपोडोन्टिया, दातांचा असामान्य आकार आणि नखांमध्ये डिस्ट्रोफिक बदल दिसून येतात. काही रुग्णांमध्ये रेटिनासंबंधी रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती असतात ज्यामुळे त्यांना लवकर रेटिना डिटेचमेंट, विलंब सायकोमोटर डेव्हलपमेंट किंवा मानसिक मंदता येते. रंगद्रव्य असंयम रोगाचे निदान क्लिनिकल डेटाच्या आधारे केले जाते आणि काही प्रकरणांमध्ये, त्वचेच्या बायोप्सीद्वारे पुष्टी केली जाते. प्रभावित महिलांमध्ये, उत्परिवर्ती IKBKG ऍलील संततीमध्ये जाण्याचा धोका 50% आहे. प्रभावित पुरुष गर्भ व्यवहार्य नाही. अंदाजे थेट जन्मदर अप्रभावित मुलींसाठी 33%, प्रभावित मुलींसाठी 33% आणि अप्रभावित मुलांसाठी 33% आहे.

एक्स क्रोमोसोमवर स्थित जीन्स, ऑटोसोमल वारसाप्रमाणे, प्रबळ किंवा अधोगती असू शकतात. X-लिंक्ड वारशाचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे संबंधित जनुकाचा वडिलांकडून मुलाकडे प्रसार न होणे, कारण पुरुष, हेमिझिगस (फक्त एक X गुणसूत्र असलेले) असल्याने, त्यांचे X गुणसूत्र फक्त त्यांच्या मुलींना देतात.

जर प्रबळ जनुक X गुणसूत्रावर स्थानिकीकृत असेल, तर या प्रकारच्या वारशास X-लिंक्ड डोमिनंट म्हणतात. हे खालील लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते:

जर वडील आजारी असतील तर सर्व मुली आजारी असतील आणि सर्व मुलगे निरोगी असतील;

जर पालकांपैकी एक आजारी असेल तरच आजारी मुले दिसतात;

निरोगी पालकांसह, सर्व मुले निरोगी असतील;

प्रत्येक पिढीमध्ये हा रोग शोधला जाऊ शकतो;

जर आई आजारी असेल तर आजारी मुलाला जन्म देण्याची शक्यता 50% आहे, लिंग पर्वा न करता;

पुरुष आणि स्त्रिया दोघेही आजारी पडतात, परंतु सर्वसाधारणपणे कुटुंबात आजारी पुरुषांपेक्षा 2 पट अधिक आजारी स्त्रिया असतात.

जेव्हा एक्स क्रोमोसोमवर रेक्सेटिव्ह जनुक स्थानिकीकृत केले जाते, तेव्हा वारशाच्या प्रकाराला एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह म्हणतात. स्त्रिया जवळजवळ नेहमीच phenotypically निरोगी (वाहक) असतात, म्हणजे. हेटरोजाइगोट्स रोगाची तीव्रता पुनरुत्पादक प्रणालीच्या नुकसानाच्या डिग्रीवर अवलंबून असते. या प्रकारच्या वारशाचे वैशिष्ट्य आहे:

हा रोग प्रामुख्याने पुरुषांना प्रभावित करतो;

हा रोग मातृ बाजूच्या प्रोबँडच्या पुरुष नातेवाईकांमध्ये दिसून येतो;

मुलाला त्याच्या वडिलांचा रोग कधीच वारसा मिळत नाही;

जर प्रोबँड एक आजारी स्त्री असेल, तर तिचे वडील अनिवार्यपणे आजारी आहेत आणि तिचे सर्व मुलगे देखील प्रभावित आहेत;

आजारी पुरुष आणि निरोगी होमोजिगस स्त्रिया यांच्यातील विवाहात, सर्व मुले निरोगी असतील, परंतु मुलींना आजारी मुलगे असू शकतात;

आजारी पुरुष आणि मुलीच्या वाहक असलेल्या स्त्रीच्या विवाहात: 50% रुग्ण आहेत, 50% वाहक आहेत; मुलगे: 50% आजारी आहेत, 50% निरोगी आहेत.

निरोगी पुरुष आणि विषम स्त्री यांच्यातील विवाहामध्ये, आजारी मूल होण्याची शक्यता असेल: मुलांसाठी 50% आणि मुलींसाठी 0%.

वाहक बहिणींना 50% प्रभावित मुलगे आणि 50% वाहक मुली आहेत.

X-recessive वारसा असलेली वंशावळ

X-प्रबळ वारसा असलेली वंशावळ

Y-लिंक केलेला वारसा प्रकार

क्वचित प्रसंगी, Y क्रोमोसोमच्या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनांच्या उपस्थितीमुळे, पितृ किंवा होलँड्रिक प्रकारचा वारसा दिसून येतो.

त्याच वेळी, केवळ पुरुषच आजारी पडतात आणि Y गुणसूत्राद्वारे त्यांचा रोग त्यांच्या मुलांना देतात. ऑटोसोम्स आणि एक्स क्रोमोसोमच्या विपरीत, Y गुणसूत्रतुलनेने कमी जीन्स असतात (आंतरराष्ट्रीय जनुक कॅटलॉग OMIM मधील नवीनतम डेटानुसार, फक्त 40).

या जनुकांचा एक छोटासा भाग X क्रोमोसोमच्या जनुकांशी एकरूप असतो; बाकीचे, फक्त पुरुषांमध्ये असतात, लिंग निर्धारण आणि शुक्राणुजननाच्या नियंत्रणात गुंतलेले असतात. अशा प्रकारे, Y गुणसूत्रावर SRY आणि AZF जनुक असतात, जे लैंगिक भिन्नता कार्यक्रमासाठी जबाबदार असतात.

यापैकी कोणत्याही जीन्समधील उत्परिवर्तनामुळे अंडकोषाचा विकास बिघडतो आणि शुक्राणूजन्य अवरुद्ध होतो, जो ॲझोस्पर्मियामध्ये व्यक्त होतो. अशा पुरुषांना वंध्यत्वाचा त्रास होतो, आणि म्हणून त्यांचा रोग वारशाने मिळत नाही. वंध्यत्वाच्या तक्रारी असलेल्या पुरुषांची या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनाची उपस्थिती तपासली पाहिजे. Y क्रोमोसोमवर असलेल्या जनुकांपैकी एकातील उत्परिवर्तनांमुळे काही प्रकारचे इचथिओसिस (माशाची त्वचा) होते आणि पूर्णपणे निरुपद्रवी लक्षण म्हणजे ऑरिकलच्या केसांची वाढ.

हे लक्षण पुरुष रेषेद्वारे प्रसारित केले जाते. Y क्रोमोसोममध्ये कानाच्या केसांची वाढ, शुक्राणूजन्य (अझोस्पर्मिया) आणि शरीर, हातपाय आणि दात यांच्या वाढीचा दर यासाठी जबाबदार जीन्स असतात.

Y-लिंक्ड वारसा असलेली वंशावळ

X-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह वारसा(इंग्रजी) X-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह वारसा ) हा लिंग-संबंधित वारशाचा एक प्रकार आहे. असा वारसा त्यांच्या गुणसूत्रांसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे ज्यांचे जीन्स X गुणसूत्रावर स्थित आहेत आणि जे केवळ एकसंध किंवा हेमिझिगस अवस्थेत दिसतात. या प्रकारच्या अनुवांशिकतेमध्ये मानवांमध्ये अनेक जन्मजात आनुवंशिक रोग असतात; हे रोग लिंग X गुणसूत्रावर असलेल्या कोणत्याही जनुकातील दोषाशी संबंधित असतात आणि त्याच जनुकाची सामान्य प्रत असलेले दुसरे X गुणसूत्र नसल्यास ते दिसून येतात. साहित्यात एक संक्षेप आहे XR X-linked recessive inheritance दर्शविण्यासाठी.

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह रोगांसाठी हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की पुरुषांना सामान्यतः दुर्मिळ एक्स-लिंक्ड रोगांसाठी हे जवळजवळ नेहमीच खरे असते. त्यांच्या सर्व phenotypically निरोगी मुली विषम वाहक आहेत. विषम मातांच्या मुलांमध्ये, आजारी आणि निरोगी यांचे गुणोत्तर 1 ते 1 आहे.

X-linked recessive inheritance चे एक विशेष प्रकरण आहे criss-क्रॉसवारसा (इंग्रजी) criss-cross वारसा, तसेच criss-cross वारसा), ज्याचा परिणाम म्हणून वडिलांची वैशिष्ट्ये मुलींमध्ये दिसून येतात आणि मुलांमध्ये आईची वैशिष्ट्ये. या प्रकारच्या वारशाचे नाव थॉमस हंट मॉर्गन या गुणसूत्र सिद्धांताच्या लेखकांपैकी एकाने दिले होते. त्यांनी 1911 मध्ये ड्रोसोफिलामध्ये डोळ्याच्या रंगाच्या वैशिष्ट्यासाठी या प्रकारच्या वारशाचे प्रथम वर्णन केले. क्रिस-क्रॉस इनहेरिटन्स तेव्हा घडते जेव्हा आई X गुणसूत्रावर स्थानिकीकरण केलेल्या रेक्सेसिव्ह वैशिष्ट्यासाठी एकसंध असते आणि वडिलांकडे फक्त X गुणसूत्रावर या जनुकाचे प्रबळ एलील असते. पृथक्करण विश्लेषणादरम्यान या प्रकारच्या वारशाचा शोध हा X गुणसूत्रावरील संबंधित जनुकाच्या स्थानिकीकरणाचा एक पुरावा आहे.

मानवांमध्ये लिंग-संबंधित रेक्सेटिव्ह वैशिष्ट्यांच्या वारशाची वैशिष्ट्ये

मानवांमध्ये, सर्व सस्तन प्राण्यांप्रमाणे, नर लिंग हेटरोगामेटिक (XY) आहे आणि मादी लिंग होमोगामेटिक (XX) आहे. याचा अर्थ पुरुषांमध्ये फक्त एक X आणि एक Y गुणसूत्र असते, तर स्त्रियांमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात. X गुणसूत्र आणि Y गुणसूत्रांमध्ये लहान एकसंध प्रदेश (स्यूडोऑटोसोमल प्रदेश) असतात. या प्रदेशांमध्ये ज्यांची जीन्स स्थित आहेत त्यांचा वारसा ऑटोसोमल जनुकांच्या वारशाप्रमाणेच आहे आणि या लेखात चर्चा केलेली नाही.

एक्स क्रोमोसोमशी जोडलेली वैशिष्ट्ये अव्यवस्थित किंवा प्रबळ असू शकतात. प्रभावशाली गुणधर्माच्या उपस्थितीत विषम व्यक्तींमध्ये रिसेसिव गुणधर्म दिसून येत नाहीत. पुरुषांमध्ये फक्त एकच X गुणसूत्र असल्याने, X गुणसूत्रावर आढळणाऱ्या जनुकांसाठी पुरुष हेटेरोझिगस असू शकत नाहीत. या कारणास्तव, पुरुषांमध्ये एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह वैशिष्ट्याच्या केवळ दोन संभाव्य अवस्था आहेत:

• जर एकाच X गुणसूत्रावर एक ॲलील असेल जो गुण किंवा विकार ठरवतो, तो माणूस तो गुण किंवा विकार दर्शवतो आणि त्याच्या सर्व मुलींना X गुणसूत्रासह (मुलांना Y गुणसूत्र प्राप्त होईल) त्याच्याकडून हे एलील मिळते;
• जर एकमेव X गुणसूत्रावर असे कोणतेही एलील नसेल, तर हे लक्षण किंवा विकार पुरुषामध्ये प्रकट होत नाही आणि त्याच्या संततीमध्ये संक्रमित होत नाही.

स्त्रियांमध्ये दोन X गुणसूत्र असल्यामुळे, त्यांच्याकडे X-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह वैशिष्ट्यांसाठी तीन संभाव्य परिस्थिती आहेत:

• हे लक्षण किंवा विकार निर्धारित करणारे एलील दोन्ही X गुणसूत्रांवर अनुपस्थित आहे - गुण किंवा विकार स्वतः प्रकट होत नाही आणि संततीमध्ये प्रसारित होत नाही;
• गुणसूत्र किंवा विकार ठरवणारे एलील केवळ एका X गुणसूत्रावर असते - गुण किंवा विकार सहसा दिसून येत नाही आणि वारसा मिळाल्यावर, अंदाजे 50% वंशजांना X गुणसूत्रासह हे एलील प्राप्त होते (इतर 50% वंशजांना आणखी एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त होईल);
• गुण किंवा विकार ठरवणारी एलील दोन्ही X गुणसूत्रांवर असते - गुण किंवा विकार 100% प्रकरणांमध्ये प्रकट होतो आणि संततीकडे जातो.

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळालेले काही विकार इतके गंभीर असू शकतात की ते गर्भाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरतात. या प्रकरणात, कुटुंबातील सदस्यांमध्ये आणि त्यांच्या पूर्वजांमध्ये एकही ज्ञात रुग्ण असू शकत नाही.

ज्या स्त्रियांकडे उत्परिवर्तनाची एकच प्रत असते त्यांना वाहक म्हणतात. सामान्यतः, असे उत्परिवर्तन फेनोटाइपमध्ये व्यक्त केले जात नाही, म्हणजेच ते कोणत्याही प्रकारे प्रकट होत नाही. एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह वारसा असलेल्या काही रोगांमध्ये डोस भरपाईच्या यंत्रणेमुळे महिला वाहकांमध्ये अजूनही काही नैदानिक ​​अभिव्यक्ती आहेत, ज्यामुळे X गुणसूत्रांपैकी एक सोमाटिक पेशींमध्ये यादृच्छिकपणे निष्क्रिय होतो आणि शरीराच्या काही पेशींमध्ये एक एक्स एलील असतो. व्यक्त केले, आणि इतरांमध्ये - दुसरे.

मानवांमध्ये काही एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोग

सामान्य

सामान्य एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोग:

• आनुवंशिक रंग दृष्टी विकार (रंग अंधत्व). उत्तर युरोपमध्ये, अंदाजे 8% पुरुष आणि 0.5% स्त्रिया लाल-हिरव्या धारणाच्या कमकुवतपणाच्या वेगवेगळ्या प्रमाणात ग्रस्त आहेत.
• एक्स-लिंक्ड ichthyosis. सल्फोनेटेड स्टिरॉइड्स जास्त प्रमाणात जमा झाल्यामुळे रूग्णांच्या त्वचेवर कोरडे, खडबडीत ठिपके दिसतात. 2000-6000 पुरुषांपैकी 1 मध्ये होतो.
• ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी. स्नायूंच्या ऊतींचे ऱ्हास होऊन लहान वयात मृत्यू ओढवणारा आजार. 3,600 पुरुष नवजात मुलांपैकी 1 मध्ये होतो.
• हिमोफिलिया ए (शास्त्रीय हिमोफिलिया). रक्त गोठणे घटक VIII च्या कमतरतेशी संबंधित रोग 4000-5000 पुरुषांपैकी एकामध्ये आढळतो.
• हिमोफिलिया B. रक्त गोठणे घटक IX च्या कमतरतेशी संबंधित एक रोग, 20,000-25,000 पुरुषांपैकी एकामध्ये आढळतो.
• बेकर मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी. हा रोग ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी सारखाच आहे, परंतु काहीसा सौम्य आहे. 100,000 पुरुष नवजात मुलांपैकी 3-6 मध्ये उद्भवते.
• काबुकी सिंड्रोम - एकाधिक जन्म दोष (हृदय दोष, वाढीची कमतरता, ऐकणे कमी होणे, मूत्रमार्गातील विकृती) आणि मानसिक मंदता. प्रसार 1:32000.
• एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (मॉरिस सिंड्रोम) - संपूर्ण सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे 46XY कॅरिओटाइप आणि अंडकोष नसतानाही स्त्रीलिंगी स्वरूप, विकसित स्तन आणि योनी असते. 1:20,400 ते 1:130,000 नवजात शिशुंमध्ये 46,XY कॅरिओटाइप असलेल्या घटनांचा दर आहे.

दुर्मिळ

• ब्रुटन रोग (जन्मजात ऍगामाग्लोबुलिनेमिया). प्राथमिक ह्युमरल इम्युनोडेफिशियन्सी. हे 1:100,000 - 1:250,000 च्या वारंवारतेसह मुलांमध्ये आढळते.
• विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम एक जन्मजात इम्युनोडेफिशियन्सी आणि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आहे. प्रादुर्भाव: प्रति 1,000,000 पुरुष जन्मांमागे 4 प्रकरणे.
• लोव सिंड्रोम (ओक्युलोसेरेब्रोरेनल सिंड्रोम) - कंकाल विकृती, विविध मुत्र विकार, काचबिंदू आणि लहानपणापासूनच मोतीबिंदू. 1:500,000 पुरुष नवजात शिशुंच्या वारंवारतेसह उद्भवते.
• ॲलन-हर्ंडन-डडली सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ सिंड्रोम आहे, जो फक्त पुरुषांमध्ये आढळतो, ज्यामध्ये जन्मानंतर मेंदूचा विकास बिघडलेला असतो. MCT8 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे हा सिंड्रोम होतो, जो थायरॉईड संप्रेरकाची वाहतूक करणाऱ्या प्रथिनाला एन्कोड करतो. प्रथम वर्णन 1944 मध्ये.

गुणसूत्र X वर स्थित जीन्स, तसेच वारसाच्या ऑटोसोमल मोडमध्ये, प्रबळ किंवा अधोगती असू शकतात. X-लिंक्ड वारशाचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे संबंधित वडिलांच्या जनुकाचा मुलाकडे प्रसार न होणे, कारण पुरुष हेमिझिगस असल्याने (केवळ एक X गुणसूत्र आहे), ते त्यांचे X गुणसूत्र फक्त मुलींना देतात. एक्स गुणसूत्रावर प्रबळ जनुक स्थानिकीकृत असल्यास, या प्रकारचा वारसा म्हणतात. एक्स-लिंक्ड प्रबळ (तांदूळ 12.1.). हे त्याच्यासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

· जर एखादा पिता आजारी असेल तर त्याच्या सर्व मुली आजारी असतील आणि त्याची सर्व मुले निरोगी असतील.

पालकांपैकी एक आजारी असेल तरच मुले आजारी असतात;

· निरोगी पालकांना निरोगी मुले असतील;

· रोग प्रत्येक पिढीमध्ये शोधला जाऊ शकतो;

· जर आई आजारी असेल, तर लिंग काहीही असो, आजारी मूल असण्याची शक्यता 50% आहे:

· पुरुष आणि स्त्रिया दोघेही आजारी आहेत, परंतु सर्वसाधारणपणे आजारी महिलांमध्ये 2 पट अधिक महिला आहेत.

जेव्हा क्रोमोसोम X वर रेक्सेसिव्ह जनुक स्थानिकीकृत केले जाते तेव्हा वारसा प्रकार म्हणतात. एक्स-लिंक केलेले रेक्सेटिव्ह. हे द्वारे दर्शविले जाते:

· प्रामुख्याने पुरुष प्रभावित होतात;

· हा रोग मातेच्या बाजूला असलेल्या प्रोबँडच्या पुरुष नातेवाईकांमध्ये दिसून येतो;

मुलाला त्याच्या वडिलांचा आजार वारसा मिळत नाही:

· जर प्रोबँड एक स्त्री असेल, तर तिचे वडील अनिवार्यपणे आजारी आहेत, आणि आई विषम वाहक आहे आणि तिचे सर्व मुलगे आजारी आहेत;

· आजारी पुरुष आणि निरोगी समलिंगी स्त्रियांच्या विवाहात, सर्व मुले निरोगी असतील, परंतु मुलींना आजारी मुलगे असू शकतात;

· निरोगी पुरुष आणि विषम स्त्रीच्या विवाहात, आजारी मूल असण्याची शक्यता मुलांसाठी 50% आणि मुलींसाठी 0% असेल.

आकृती 12.1. एक्स-लिंक्ड प्रबळ वारसा असलेल्या वंशावळीचे उदाहरण

लिंग-संबंधित वारसाची उदाहरणे:

एक्स-लिंक्ड वारसा - हिमोफिलिया (चित्र 12.2.), रंग अंधत्व.

सुप्रसिद्ध वंशावळीबद्दल धन्यवाद, इंग्लंडच्या राणी व्हिक्टोरियाकडून हिमोफिलिया जनुकाचा वारसा शोधणे शक्य झाले. व्हिक्टोरिया आणि तिचे पती निरोगी होते. हे देखील ज्ञात आहे की तिच्या पूर्वजांपैकी कोणालाही हिमोफिलियाचा त्रास नव्हता. बहुधा, व्हिक्टोरियाच्या पालकांपैकी एकाच्या गेमेटमध्ये उत्परिवर्तन झाले. परिणामी, राणी व्हिक्टोरिया हिमोफिलिया जनुकाची वाहक बनली आणि ती तिच्या अनेक वंशजांना दिली. व्हिक्टोरियाच्या उत्परिवर्ती जनुकासह एक्स गुणसूत्र प्राप्त केलेल्या सर्व पुरुष वंशजांना एक गंभीर आजार झाला - हिमोफिलिया.

वाय-लिंक्ड वारसा - हायपरट्रिकोसिस (ऑरिकलमध्ये केसांची वाढ), बोटांमधील पडदा.

X- आणि Y-लिंक्ड वारसा - सामान्य रंग अंधत्व.

आकृती 12.2. हिमोफिलिया असलेल्या कुटुंबाची वंशावळ (X-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह वारसा)

सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह जनुकांपैकी एक विशेष प्रकारचा मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (ड्युमेन प्रकार) कारणीभूत ठरतो. हा डिस्ट्रॉफी बालपणातच प्रकट होतो आणि हळूहळू 20 वर्षांच्या वयाच्या आधी अपंगत्व आणि मृत्यूकडे नेतो. म्हणून, डुमेन डिस्ट्रॉफी असलेल्या पुरुषांना संतती नसते आणि ज्या स्त्रिया या रोगाच्या जनुकासाठी विषम आहेत ते अगदी सामान्य आहेत. X क्रोमोसोमशी संबंधित प्रबळ वैशिष्ट्यांपैकी, रक्तातील सेंद्रिय फॉस्फरसची कमतरता कारणीभूत असलेल्या जनुकाकडे निर्देश करू शकतो. परिणामी, या जनुकाच्या उपस्थितीत, मुडदूस अनेकदा विकसित होते, व्हिटॅमिन ए च्या सामान्य डोससह उपचारांना प्रतिरोधक असते. या प्रकरणात, लैंगिक-संबंधित वारशाचा नमुना पिढ्यान्पिढ्यांमध्ये प्रसारित होण्याच्या मार्गापेक्षा स्पष्टपणे भिन्न असतो. रेक्सेटिव्ह रोग. निरोगी पुरुषांसह नऊ आजारी स्त्रियांच्या विवाहांमध्ये, मुले अर्ध्या आजारी मुली आणि अर्धी मुले होती. येथे, प्रबळ जनुकाच्या वारसाच्या स्वरूपानुसार, X गुणसूत्रांमध्ये 1:1:1:1 च्या प्रमाणात विभाजन होते. मानवी X क्रोमोसोमवर स्थानिकीकरण केलेल्या प्रबळ जनुकाचे आणखी एक उदाहरण म्हणजे दातांमध्ये दोष निर्माण करणारे जनुक म्हणजे दात मुलामा चढवणे काळे पडते.