Badanie krwi na AFP i jego interpretacja. Potrójny test, czyli „prenatalna ocena ryzyka”: hCG, AFP i wolny estriol Co to jest?

W ginekologii jest jednym z głównych wskaźników stanu płodu podczas monitorowania ciąży. W onkologii jest markerem pierwotnego raka wątroby.
AFP jest glikoproteiną wytwarzaną najpierw w woreczku żółtkowym, a następnie, począwszy od 5. tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego, w wątrobie i przewodzie pokarmowym płodu. Okres półtrwania wynosi około 5 dni. AFP jest strukturalnie podobna do albuminy i pełni podobne funkcje w organizmie płodu: 1) utrzymuje ciśnienie onkotyczne krwi płodu; 2) ochrona płodu przed agresją immunologiczną organizmu matki; 3) wiązanie matczynych estrogenów itp.
Najwyższą fizjologiczną zawartość alfa-fetoproteiny w surowicy obserwuje się u płodu w 12-16 tygodniu rozwoju, następnie jego poziom stopniowo spada do czasu urodzenia, osiągając normalne wartości dla osoby dorosłej (< 10 мг/л) к первому году жизни. В соответствии с ростом концентрации АФП в крови зародыша происходит повышение концентрации АФП в крови беременной. В кровь матери этот белок поступает через плаценту и из амниотической жидкости. Обмен АФП между плодом и околоплодными водами и его поступление в кровь матери зависит от состояния почек и желудочно-кишечного тракта плода и от проницаемости плацентарного барьера. Содержание АФП в крови матери начинает нарастать с 10 недели беременности, максимальная концентрация определяется в 32-34 недели, после чего его содержание снижается.
Alfa-fetoproteina jest nieswoistym markerem zdrowia płodu. Odchylenia w rozwoju płodu (w szczególności otwarte wady cewy nerwowej) powodują zwiększone uwalnianie osocza płodu do płynu owodniowego wraz ze wzrostem jego zawartości we krwi matki. Zaburzeniom chromosomalnym, takim jak zespół Downa, towarzyszy spadek poziomu AFP. W wielu przypadkach zmiany w stężeniu AFP są związane z obecnością patologii położniczej u matki. Dlatego oznaczenie AFP w drugiej połowie ciąży powinno być wykonywane w skojarzeniu z hormonami łożyskowymi w celu oceny stanu układu płodowo-łożyskowego i towarzyszyć mu będzie badanie ultrasonograficzne w celu wykluczenia nieprawidłowego określenia wieku ciążowego, mnogich ciąże i oczywiste wady rozwojowe (na przykład bezmózgowie). Oznaczenie poziomu AFP łącznie z hCG i wolnym estriolem wchodzi w skład tzw. potrójnego testu, który określa ryzyko wystąpienia wad płodu (przeprowadzanego pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży).
U dorosłych wzrost AFP jest najczęściej konsekwencją przewlekłego zapalenia wątroby, raka wątrobowokomórkowego lub nowotworów zarodkowych.

Wskazania do celów analizy.
W położnictwie: Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych płodu (wada cewy nerwowej, zespół Downa).
W onkologii: 1. Monitorowanie przebiegu choroby, diagnostyka przedkliniczna przerzutów i ocena skuteczności terapii pierwotnego raka wątrobowokomórkowego, a także złośliwych guzów jądra, guzów trofoblastycznych, nabłoniaka kosmówkowego; 2. Wykrywanie przerzutów w wątrobie; 3. Badania przesiewowe grup ryzyka (pacjenci z marskością wątroby, przewlekłą HBs - dodatnim zapaleniem wątroby lub pacjenci z niedoborem alfa1-antytrypsyny);

Podwyższony poziom AFP
Diagnostyka prenatalna patologii rozwoju płodu:
1. Otwarte wady rozwoju cewy nerwowej (bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa);
2. Przepuklina pępkowa;
3. Zarośnięcie przełyku lub dwunastnicy;
4. Zespół Meckela (zespół wad dziedzicznych: poli- i syndaktylia, spodziectwo, epispadia, ektopia pęcherza, torbiele nerek, wątroby, trzustki);
5. Martwica wątroby płodu spowodowana infekcją wirusową.
Onkopatologia (znaczny wzrost poziomu):
1. Pierwotny rak wątrobowokomórkowy (w obecności przerzutów – czułość 100%);
2. Guzy zarodkowe – potworniak (nie nasieniak) jąder i jajników (czułość 70-75%);
3. Nowotwory złośliwe innej lokalizacji (trzustka, żołądek, okrężnica, płuca) – nieznaczny wzrost poziomu.
Patologia somatyczna (nieznaczny przejściowy wzrost, zwykle do 100 U/ml):
1. Schorzenia, którym towarzyszą procesy regeneracyjne w wątrobie – przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby.
2. Alkoholowe uszkodzenie wątroby.
W przypadku raka wątrobowokomórkowego poziom AFP koreluje z wielkością rosnącego guza i skutecznością terapii. Spadek poziomu markera nowotworowego we krwi po usunięciu guza lub leczeniu jest oznaką sprzyjającą. Powtarzający się wzrost lub niewystarczający spadek może wskazywać na nawrót choroby lub obecność przerzutów. W przypadku nowotworów złośliwych innych narządów z przerzutami do wątroby poziom AFP może wzrosnąć do poziomu nie więcej niż 500 U/ml, jednak u tych chorych znacznie wzrasta poziom CEA, tj. Łączne oznaczenie tych dwóch markerów nowotworowych pomaga w odróżnieniu pierwotnego raka wątroby od raka wątroby z przerzutami. Badanie poziomu alfa-fetoproteiny można wykorzystać do wczesnego wykrywania raka wątrobowokomórkowego w grupach ryzyka, czyli u pacjentów z marskością wątroby, przewlekłym zapaleniem wątroby HBsAg-dodatnim lub u pacjentów z niedoborem alfa1-antytrypsyny. Surowicę pacjentów tej kategorii należy badać na obecność AFP dwa razy w roku.
Spadek poziomu AFP:
1. Zespół Downa – trisomia 21 (po 10 tygodniu ciąży);
2. Śmierć płodu;
3. Poronienie samoistne;
4. Kret groniasty;
5. Trisomia 18;
6. Błędnie określony dłuższy wiek ciążowy.

Krew w organizmie człowieka jest materiałem najbardziej informacyjnym i dlatego uważana jest za medium, które może szybko i wrażliwie zareagować na początek ciąży. Nic więc dziwnego, że dziś wszystkie przyszłe mamy muszą przejść pozornie nieskończoną liczbę badań krwi, aby nie tylko monitorować stan kobiety, wykrywać ewentualne stany zapalne i choroby, ale także monitorować rozwój płodu, a także możliwe zaburzenia w jego powstawaniu narządy i układy.

Z reguły w 16-18 tygodniu ciąży konieczne jest poddanie się „potrójnemu testowi” - procedurze, której istotą jest oddanie krwi w celu określenia poziomu hCG i AFP. Wskaźniki te, a także poziom wolnego ekstriolu, pozwalają określić ryzyko rozwoju niektórych grup wad serca, zespołu Downa i innych patologii u nienarodzonego dziecka.

Co to są hCG i AFP?

Zastanówmy się, czym są hCG i AFP podczas ciąży i jakie jest ryzyko wzrostu lub spadku tych podstawowych wskaźników dla nienarodzonego dziecka i jego matki. Tak więc hCG, czyli ludzka gonadotropina kosmówkowa, jest białkiem łożyskowym, które dostaje się do organizmu kobiety od 4-5 dni po ciąży. Nawiasem mówiąc, wszystkie domowe testy ciążowe reagują dokładnie na ten poziom hCG we krwi i moczu przyszłej matki. Ilość hormonu hCG we krwi kobiety w ciąży może się różnić w zależności od czasu ciąży i jej przebiegu.

Drugim składnikiem tej analizy jest AFP, czyli alfa-fetoproteina – białko będące produktem funkcjonowania rozwijającej się wątroby płodu. Badanie tego wskaźnika jest konieczne przede wszystkim, aby w porę określić ryzyko nieprawidłowego tworzenia się cewy nerwowej, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego dziecka. Ponadto wskaźnik AFP jest uważany za informacyjny w celu szybkiego wykrycia takiej choroby chromosomalnej, jak zespół Shershevsky'ego-Turnera u nienarodzonego dziecka, która określa wady rozwojowe narządów wewnętrznych, opóźniony rozwój umysłowy i choroby łożyska kobiety w ciąży.

Wiele kobiet po otrzymaniu wyników badań krwi na AFP i hCG wpada w panikę, gdy widzi jakiekolwiek zmiany lub odchylenia od normy, ale nie należy polegać wyłącznie na tych wskaźnikach, zwłaszcza że na ich spadek lub wzrost może mieć wpływ nie tylko nieprawidłowo zainstalowany wiek ciążowy, ale także banalny błąd w laboratoriach, z których każde, nawiasem mówiąc, ma swoje własne standardy.

HCG i AFP to główne wskaźniki, które pozwalają nam ocenić ryzyko rozwoju patologii narządów i układów u nienarodzonego dziecka

Podwyższone hCG i AFP podczas ciąży

Z kolei podwyższony poziom hCG może wskazywać na przedłużoną ciążę, nieprawidłowy moment ciąży, obecność ciężkiej toksyczności u przyszłej matki, cukrzycę lub gestozę. Obserwuje się również wzrost tego wskaźnika, gdy kobiety stosują hormony niezbędne do prawidłowego przebiegu ciąży.

Zwiększony AFP jest wskaźnikiem wewnątrzmacicznej śmierci płodu, obecności konfliktu Rh między nim a matką, a także wskazuje na poważne uszkodzenie układu nerwowego nienarodzonego dziecka.

Zmniejszone hCG i AFP podczas ciąży

Dla specjalistów obniżenie poziomu hCG we krwi kobiety w ciąży jest uważane za wskaźnik ryzyka ciąży po terminie, niewydolności łożyska i zagrożenia poronieniem. Ale niski AFP wskazuje nie tylko na obecność patologii u płodu, ale także na choroby przyszłej matki, na przykład cukrzycę lub otyłość.

Podejmij decyzję mądrze!

Jednak w każdym razie, niezależnie od wyniku analizy hCG i AFP podczas ciąży, same wartości tych wskaźników nie wystarczą do podjęcia jakiejkolwiek decyzji. Dlatego, aby ustalić ryzyko rozwoju patologii, czasami wymagane są dodatkowe badania i konsultacje z genetykami.

Aby monitorować prawidłowy rozwój płodu i terminowo identyfikować różne nieprawidłowości w jego rozwoju, kobiecie proponuje się oddanie krwi z żyły na alfa-fetoproteinę (AFP) i ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG). Analiza ta nazywana jest także testem potrójnym, ponieważ pod uwagę brany jest także poziom wolnego estriolu. Najbardziej pouczającym wynikiem będzie wynik analizy przeprowadzonej pomiędzy 14 a 20 tygodniem.

Aby wynik badania przesiewowego AFP i hCG był jak najbardziej dokładny, należy przestrzegać kilku prostych zasad, a mianowicie oddawać krew na czczo lub 4-5 godzin po ostatnim posiłku. Najlepiej jest pobierać krew rano.

Norma AFP i hCG

Aby dowiedzieć się, jaka jest norma konkretnego testu na różnych etapach ciąży, należy zapoznać się ze specjalną tabelą. Ale nie panikuj, jeśli którykolwiek z wyników nie spełnia ustalonego standardu, ponieważ obliczenia uwzględniają całość kilku wskaźników, a nie tylko jeden z nich.

Tak czy inaczej, nie powinieneś sam stawiać przerażającej diagnozy, ale powinieneś skontaktować się z kompetentnym specjalistą w celu uzyskania porady. Niektóre laboratoria obliczają wyniki w jednostkach MoM. Tutaj norma waha się od 0,5 MoM do 2,5 MoM.

Potrójne badanie mające na celu określenie ryzyka patologii rozwoju płodu polega na badaniu krwi przyszłej matki w celu określenia stężenia alfa-fetoproteiny (AFP), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i wolnego estriolu.

Wyniki analizy opracowywane są przy użyciu specjalistycznego programu, którego zadaniem jest ocena prawdopodobieństwa wystąpienia u dzieci zespołu Downa, wady cewy nerwowej i opóźnienia rozwojowego.

Poniżej znajduje się opis AFP, hCG i estriolu, uwzględniając zarówno biologiczną rolę tych substancji, jak i znaczenie ich oznaczania w diagnostyce ryzyka wystąpienia patologii.

hCG

Hormon gonadotropowy kosmówkowy jest wytwarzany przez komórki syncytiotrofoblastu po przyczepieniu się zarodka do ściany macicy. Stężenie hCG odzwierciedla stan łożyska na różnych etapach ciąży, może się różnić, jeśli u płodu występują nieprawidłowości chromosomalne.

Podczas ciąż mnogich stwierdza się wysokie stężenie ludzkiego hormonu gonadotropowego kosmówkowego, natomiast zawartość hCG wzrasta wraz z liczbą płodów.

Ponadto wzrost poziomu hormonów można zaobserwować w przypadku zatrucia, cukrzycy u kobiet w ciąży, przyjmowania syntetycznych leków gestagennych, a także w przypadkach rozbieżności między zarejestrowanym a rzeczywistym okresem ciąży.

Notatka. Wysokie stężenie hCG może potwierdzić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu jedynie przy jednoczesnym istotnym diagnostycznie obniżeniu poziomu alfa-fetoproteiny i wolnego estriolu we krwi przyszłej matki.

AFP

AFP to białko powstające w pierwszych tygodniach ciąży w komórkach ciałka żółtego kobiety, a następnie w hepatocytach płodu, skąd przedostaje się do krwi matki. Biologiczną rolą tej substancji jest ochrona płodu przed odrzuceniem immunologicznym przez organizm matki. Jego zawartość ocenia się tak, aby wykluczyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Szereszewskiego-Turnera, opóźnień rozwojowych, wad cewy nerwowej i szeregu innych patologii.

Niskie stężenie AFP może wynikać z:

• zespół Downa u płodu;
• niska pozycja łożyska;
• nadwaga;
• cukrzyca u matki;
• niedoczynność tarczycy u matki.

Wysokie wartości AFP występują, gdy:

• uszkodzenie układu nerwowego płodu;
• zagrożenie poronieniem;
• małowodzie;
• wewnątrzmaciczna śmierć płodu.

Zwykle wysokie wartości alfa-fetoproteiny obserwuje się w przypadku ciąż mnogich.

Bezpłatny estriol

Wolny estriol to żeński hormon płciowy syntetyzowany nie tylko przez jajniki, ale także przez łożysko, a wraz z wiekiem ciąży przez hepatocyty płodu.

W czasie ciąży wzrasta również poziom estriolu we krwi. Wśród biologicznych efektów tego hormonu należy wymienić poprawę przepływu krwi przez naczynia maciczne, pobudzenie tworzenia się przewodów gruczołu sutkowego. Gwałtowny spadek poziomu wolnego estriolu obserwuje się w przypadku różnych patologii płodu.

Ponadto spadek poziomu tego hormonu obserwuje się w przypadkach zmian hipoplastycznych w nadnerczach, przy wadach serca i układu nerwowego oraz przy zespole Downa. Spadek zawartości estriolu może być spowodowany niedożywieniem przyszłej matki lub stosowaniem antybiotyków.

Wysokie stężenie estriolu można odnotować podczas ciąży dużych płodów, w przypadku ciąż mnogich i chorób wątroby.

Ważny! Gwałtowny skok stężenia wolnego estriolu sugeruje wzrost prawdopodobieństwa przedwczesnego porodu.

Normy

Potrójny test jest przepisywany od 15 do 20 tygodnia ciąży, ponieważ w tym okresie dane parametry laboratoryjne są najbardziej wystandaryzowane. Za optymalny okres realizacji badania uważa się okres od 16 do 18 tygodni semestru. Poniższa tabela przedstawia wartości AFP, hCG i estriolu od 15 do 20 tygodnia.

Wskazania

Aby ocenić ryzyko patologii rozwoju płodu, konieczna jest analiza hCG i AFP w czasie ciąży oraz oznaczenie wolnego estriolu. Ważne jest, aby ocenić wyniki badania jako całość, to znaczy bez żadnego testu zawartość informacyjna techniki będzie niewystarczająca.

Nie wszystkie placówki medyczne mają jednak możliwość przeprowadzenia całego zakresu badań, dlatego często przeprowadza się jedno lub dwa badania, a w przypadku wykrycia odchyleń od normy kobieta kierowana jest na konsultację do genetyka.

Pamiętać! Nawet stwierdzenie wysokiego ryzyka wystąpienia patologii rozwojowych nie jest diagnozą ostateczną, ale wskazaniem do dokładniejszego zbadania matki i płodu.

Kobieta oddaje krew na AFP i hCG, a także estriol w ramach badań przesiewowych, czyli badanie jest obowiązkowe. Istnieją jednak kategorie przyszłych matek o podwyższonym ryzyku patologii rozwoju płodu i w takich sytuacjach wymagane jest pełniejsze badanie i konsultacja z genetykiem.

Lista czynników ryzyka zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych obejmuje:

• wiek przyszłej matki wynosi od 35 lat;
• dziedziczna predyspozycja do niektórych chorób chromosomowych;
• narodziny starszych dzieci z patologiami rozwojowymi;
• nawykowe poronienie;
• obecność oznak patologii podczas badania ultrasonograficznego;
• przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych lub cytostatycznych;
• historia narażenia na promieniowanie u jednego z rodziców.

W takich sytuacjach oprócz potrójnego testu przepisuje się dodatkowe procedury diagnostyczne w ramach medycznej poradni genetycznej. Należą do nich manipulacje inwazyjne (amniopunkcja i kordocenteza) mające na celu analizę zestawu chromosomów komórek płodowych. Jednak tego typu procedury diagnostyczne mają swoje ograniczenia w zastosowaniu, dlatego może je przepisać jedynie lekarz, który po odpowiedniej ocenie ryzyka dla matki i dziecka może je przepisać.

Dlatego potrójny test jest ważnym badaniem przesiewowym i jest przepisywany kobietom w ciąży od 15 do 20 tygodnia ciąży. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia poważnych patologii rozwojowych. Jeśli wyniki odbiegają od wartości prawidłowych, wymagane jest dalsze badanie.